Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique